안녕하세요 보스턴 임박사입니다.
부러우면 지는거다 시리즈 글을 60회까지 쓴 이후에 좀 뜸했던 것 같습니다. 이번에 61회의 주인공으로 제가 나누고자 하는 분은 최정남님입니다. 최정남님은 2004년에 희귀망막질환을 진단받으시고 본인과 같은 유전질환의 조기발견과 치료제 개발을 위해 공부를 하면서 정보를 공유하다가 이에 호응한 500여분의 분들과 함께 실명퇴치 운동본부를 설립하시고 이에 더해서 바이오텍 회사를 설립하고 연구개발에도 참여하고 있는 분입니다. 오늘 우연히 이 분에 대한 기사가 나서 읽게 되었는데 이 분의 인생은 본받을 점이 많다고 생각해서 나누고자 합니다.
Spark Therapeutics에서 개발한 Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl)라고 RPE65-related retinal dystrophy (유전성 망막질환) 치료제가 미국 FDA에서 2017년에 승인되었습니다. 그리고 한국에서는 Novartis를 통해서 판매가 되고 있습니다. 최정남님의 질환은 CNGB1 mutation이어서 이 약물과는 직접적인 효과를 얻기 어렵지만 다른 환자들이 이 약물로 치료를 받을 수 있슴에도 불구하고 비용으로 인해 자신의 유전질환을 모르고 넘어가는 경우를 막기 위해 캠페인을 진행하고 계십니다.
최정남님은 소녀시대의 멤버인 수영님의 아버지시기도 하셔서 수영님이 이 활동에 함께 적극적으로 참여하고 계신 것 같아요.
‘소녀시대’ 수영의 아버지, 최정남씨 실명퇴치운동 그 아름다운 동행 – 국민일보 12/07/2011
인기 걸그룹 소녀시대 ‘수영’(21·본명 최수영)씨의 아버지인 최 대표는 서울대 공대를 졸업하고 ㈜대우 근무와 무역업을 하다 망막성 질환으로 진단받은 뒤 2006년부터 실명퇴치운동에 적극 나서고 있다.
그는 지난 해 2월 서울대 안과와 연계, ‘퇴행성 망막질환 연구회’(회장 유형곤 교수)를 창립했다. 이를 통해 국내 퇴행성 망막질환의 연구 네트워크를 구축하고 망막질환만을 전문적으로 연구할 계획이다. 관련 유전자 분석과 망막세포 연구, 줄기세포 치료 연구, 유전자 치료 연구로 시각장애 치료 시대를 열겠다는 각오다. 둘째 딸인 소녀시대 수영은 물론 동료 티파니 유리 서현 등도 그의 사역을 물질 등으로 돕고 있다.
최정남님의 둘째딸인 수영님도 10년 이상 실명퇴치운동본부의 일에 함께 하고 있습니다.
소녀시대 수영, 희귀질환 치료제 개발사에 투자기금 전달 – 한국경제신문 08/21/2023
21일 순천향대 부천병원에 따르면 수영은 최근 실명퇴치운동본부 회원들과 함께 조성한 환우 투자기금을 치료제 개발회사 ‘올리고앤진 파마슈티컬’에 전달했다. 순천향대 부천병원 안과 박태관 교수가 설립한 이 회사는 희귀질환인 다양한 유전성 망막질환에 사용될 수 있는 범용 치료제를 개발하는 곳이다.
By 2023, Choi founded Singularity Biotech with 300 million won scraped from fellow patients who “weren’t rich, but refused to wait.” The eight-person team includes scientists and one nearly blind CEO working out of a fourth-floor office near Gangnam-gu Office Station. There’s no elevator. His driver takes his arm on the stairs.
The company’s lead asset is a retinal progenitor cell therapy derived from human embryonic stem cells. These cells are extracted from retinal organoids — lab-grown, retina-like spheres developed from pluripotent stem cells — then injected into the eye to slow degeneration. Unlike gene therapy, which targets specific mutations, Choi said the organoid-derived cells work regardless of the genetic cause. They aim to stabilize photoreceptors and preserve vision.
20년의 노력, 이제 결실로…“실명 환자에게 ‘빛이 되는 치료제’ 개발 목표” – 더바이오 03/17/2025
20년 전인 2004년의 어느 날이었다. 평소와 다름없이 운전하던 중, 양쪽 눈에 이상한 느낌이 들었다. 반대편 차선의 헤드라이트가 어색하게 보였고, 시야가 좁아지는 듯했다. 주차하다가 기둥에 차를 들이받기도 했으며, 밤 운전은 점점 더 불편해졌다. 이러한 불편함을 느끼며 동네 안과가 아닌 유명한 대형 병원을 찾았다. 2~3시간에 걸친 정밀 검사가 이어졌다. 의사는 “검사 결과가 나왔습니다”라며 진료실로 불렀다. 결과는 ‘망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)’이라는 유전성 망막질환이었다. 사실상 ‘실명(失明) 선고’였다. 5분 만에 진단명을 듣고 멍한 채로 진료실을 나왔다.
하지만 곧바로 정신을 차리고 다시 진료실로 들어가 의사에게 원인을 물었다. 의사는 “원인을 모른다”고 답했다. 당시만 해도 망막색소변성증에 대한 정보는 매우 부족했다. 그해 유전성 망막질환 환우회인 ‘실명퇴치운동본부’에 가입했다. 그리고 결심했다. 나를 포함해 이 병을 앓고 있는 환우들에게 이 질환을 알리겠다고.
최 회장은 “당시만 해도 망막색소변성증에 대한 정보가 너무나도 부족했다”며 “주요 포털 사이트에도 유전병이라고 설명이 돼 있다 보니, 많은 환우들 중에서도 특히 젊은 환우들에게 유전병이라는 낙인은 치명적이었다”고 말했다. 그는 “도대체 이게 어떤 질환이고, 왜 눈이 멀게 되는지 그 이유를 찾아내고자 했다”며 “그해 실명퇴치운동본부에 가입해 나와 비슷한 환우들을 만났는데, 대다수가 눈이 멀었고, 당시만 해도 치료 연구도 활발하지 않을 때여서 안타까운 마음과 함께‘나도 저렇게 눈이 머는구나’라고 생각했다”고 덧붙였다. 2004년부터 망막색소변성증이라는 질환을 파고들기 시작한 최 회장은 자신과 같은 질환을 앓고 있는 환우들을 위해 미국 최신 연구 논문 등을 번역해서 읽어가며 이를 실명퇴치운동본부에 올리기 시작했다. 그는 어느덧 희귀 난치성 유전질환인 망막색소변성증의 전도사가 됐다. 자연스레 실명퇴치운동본부 학술이사를 맡게 됐고, 이후 회장으로 활동하며 이 질환에 대한 인식 제고에도 나섰다.
최정남님이 하시는 모든 활동을 통해서 선한 영향력을 끼치는 것이 저에게 큰 자극과 모범이 됩니다. 건승하시길 기대합니다.
BOSTON DR LIM 